3歲地中海貧血患兒主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,嚴(yán)重程度與基因缺陷類(lèi)型相關(guān)。典型癥狀包括皮膚蒼白、發(fā)育遲緩、骨骼異常,輕型可能無(wú)癥狀或僅輕度貧血。
血紅蛋白合成不足導(dǎo)致慢性貧血,患兒面色蒼白尤為明顯,活動(dòng)后易出現(xiàn)氣促、乏力。血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白濃度低于正常值,紅細(xì)胞體積減小,需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平。
紅細(xì)胞破壞增加引發(fā)間接膽紅素升高,可見(jiàn)鞏膜黃染及皮膚輕度黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān),部分患兒需光療干預(yù),嚴(yán)重者可能伴隨深色尿液。
髓外造血代償性增生導(dǎo)致脾臟進(jìn)行性增大,重度患兒脾臟可達(dá)盆腔。觸診可發(fā)現(xiàn)肋下腫塊,可能伴隨腹部膨隆,巨大脾臟有自發(fā)性破裂風(fēng)險(xiǎn)。
慢性缺氧影響生長(zhǎng)發(fā)育,表現(xiàn)為身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。重型患兒可能出現(xiàn)特殊面容額部隆起、鼻梁塌陷,乳牙萌出延遲,運(yùn)動(dòng)里程碑達(dá)成落后。
骨髓腔擴(kuò)張導(dǎo)致顱骨增厚、顴骨隆起,X線顯示"頭發(fā)直立征"。長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄易發(fā)生病理性骨折,部分患兒出現(xiàn)骨質(zhì)疏松和脊柱側(cè)彎。
地中海貧血患兒需保證高蛋白、高鐵飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止脾破裂,定期進(jìn)行心臟和肝功能評(píng)估。建議每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī),輸血依賴(lài)型患兒需規(guī)范祛鐵治療。疫苗接種需避開(kāi)脾切除術(shù)前后的特定時(shí)期,注意預(yù)防傳染性疾病。
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