侏儒癥目前無法完全治愈,但通過醫(yī)學(xué)干預(yù)可改善生活質(zhì)量。侏儒癥通常由生長激素缺乏、軟骨發(fā)育不全等病因引起,治療方式主要有生長激素替代療法、肢體延長手術(shù)等。
生長激素替代療法適用于生長激素缺乏型侏儒癥患者,需在兒童期開始治療。通過外源性補(bǔ)充重組人生長激素,可幫助患兒接近正常身高范圍。治療期間需定期監(jiān)測骨齡和激素水平,可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、血糖異常等不良反應(yīng)。對于軟骨發(fā)育不全等骨骼異常引起的侏儒癥,可采用肢體延長手術(shù)改善身高。手術(shù)通過截骨后逐步牽拉延長骨骼,整個過程可能持續(xù)數(shù)月,存在感染、神經(jīng)損傷等風(fēng)險。
部分遺傳代謝性疾病導(dǎo)致的侏儒癥可通過酶替代治療緩解癥狀。黏多糖貯積癥等疾病引起的生長障礙,早期診斷后使用特定酶制劑可延緩病情進(jìn)展。甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌問題引發(fā)的生長遲緩,及時補(bǔ)充甲狀腺激素能促進(jìn)生長發(fā)育。基因突變引起的罕見侏儒癥類型,目前尚缺乏特效治療方法,以對癥支持為主。
建議侏儒癥患者定期到內(nèi)分泌科隨訪,保持均衡飲食和適度運(yùn)動。日常需注意預(yù)防骨質(zhì)疏松,避免劇烈碰撞。心理疏導(dǎo)同樣重要,幫助患者建立積極心態(tài)。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)會根據(jù)個體情況制定個性化治療方案,盡可能改善生長發(fā)育問題。
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