遺傳性膽紅素高通常指吉爾伯特綜合征，還可能包括克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征等疾病。這些疾病主要由膽紅素代謝相關(guān)基因突變引起，表現(xiàn)為不同程度的黃疸或膽紅素升高。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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1、吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性膽紅素代謝異常疾病，由UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低。患者常表現(xiàn)為輕度非結(jié)合膽紅素升高，多在應(yīng)激、饑餓或感染時(shí)出現(xiàn)短暫性黃疸，通常無(wú)須特殊治療，預(yù)后良好。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

2、克里格勒-納賈爾綜合征

克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均與UGT1A1基因嚴(yán)重缺陷有關(guān)。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶完全缺失，新生兒期即可出現(xiàn)重度黃疸，需光療或肝移植；II型患者酶活性部分保留，可通過(guò)苯巴比妥片等藥物控制膽紅素水平。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

3、杜賓-約翰遜綜合征

杜賓-約翰遜綜合征因ABCC2基因突變導(dǎo)致結(jié)合膽紅素排泄障礙，肝臟呈特征性黑褐色。患者以結(jié)合膽紅素升高為主，可能伴隨乏力癥狀，但通常不影響壽命，無(wú)須針對(duì)性治療。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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4、羅托綜合征

羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似，但肝臟無(wú)色素沉著，由SLCO1B1和SLCO1B3基因突變引起。表現(xiàn)為慢性輕度結(jié)合膽紅素升高，需避免使用經(jīng)肝轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白代謝的藥物如瑞舒伐他汀鈣片。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

5、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

此類溶血性疾病雖非直接膽紅素代謝障礙，但因紅細(xì)胞膜蛋白基因異常導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增多，間接引起膽紅素升高。可能出現(xiàn)貧血、脾腫大，重癥需行脾切除術(shù)或補(bǔ)充葉酸片。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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遺傳性膽紅素升高患者應(yīng)避免飲酒、饑餓和劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)肝功能。飲食需均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋、魚肉等。出現(xiàn)黃疸加重或伴隨腹痛等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，避免自行服用可能加重肝臟負(fù)擔(dān)的藥物。GwR28資訊網(wǎng)——每日最新資訊28at.com

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