當(dāng)前位置：首頁 > 健康 > 養(yǎng)生資訊

苯丙酮尿癥健康關(guān)愛行落地古都西安 7省35名權(quán)威專家聚陜研討

來源：責(zé)編：時間：2025-07-29 10:21:20 瀏覽量：209

導(dǎo)讀　　7月26日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會主辦、達(dá)能紐迪希亞合作支持的“全程守護(hù)·多彩未來”苯丙酮尿癥（PKU）健康關(guān)愛行項目第四站暨省級醫(yī)生研討會收官場在古都西安舉行。　　活動匯聚陜西、北京、河南、新疆等7省

　　7月26日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會主辦、達(dá)能紐迪希亞合作支持的“全程守護(hù)·多彩未來”苯丙酮尿癥（PKU）健康關(guān)愛行項目第四站暨省級醫(yī)生研討會收官場在古都西安舉行。

　　活動匯聚陜西、北京、河南、新疆等7省近35名遺傳代謝病臨床專家，聚焦PKU患者青少年過渡期管理、孕期風(fēng)險管控及精準(zhǔn)營養(yǎng)支持等全生命周期核心挑戰(zhàn)展開研討。該項目歷時四個月，目前已陸續(xù)走進(jìn)山東、云南、安徽、西安四地，匯聚全國超百名權(quán)威專家，共同推動PKU全生命周期管理標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，為患者點亮希望之光，助力我國出生缺陷防治工作發(fā)展。

（會議現(xiàn)場合照）

　　全國PKU患者超12萬，多方聚力推進(jìn)防治工作

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳。我國PKU發(fā)病率為1/11188，屬于罕見病，同時被列入國家《第一批罕見病目錄》中。多數(shù)PKU患者在新生兒期無任何異常，但若在新生兒期沒有得到及時的篩查診斷和干預(yù)治療，癥狀將隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為嬰兒期和兒童生長發(fā)育遲緩，神經(jīng)精神表現(xiàn)異常、智力發(fā)育低下；青少年及成人患者的情緒、思維認(rèn)知能力、注意力下降、記憶力減退與執(zhí)行能力下降。

　　西北婦女兒童醫(yī)院兒內(nèi)科主任醫(yī)師李風(fēng)俠在會上表示：“目前全國PKU患者已超過12萬，得益于近40年新生兒篩查工作的持續(xù)推進(jìn)，我國PKU篩查率已高達(dá)98%，大多數(shù)患者能夠在疾病早期獲得及時診療。然而，PKU患者全生命周期的疾病管理仍有待加強(qiáng)，部分青少年及成人患者存在不規(guī)范治療甚至中斷治療的現(xiàn)象，導(dǎo)致病情反復(fù)，對其智力發(fā)育、體格成長、生活能力及社會適應(yīng)能力產(chǎn)生不良影響。很榮幸此次PKU健康關(guān)愛行項目落地陜西，期待該項目能成為PKU患者群體的堅實后盾，并為陜西及中國出生缺陷防治事業(yè)貢獻(xiàn)更大力量。“

（李風(fēng)俠現(xiàn)場致詞）

　　中國出生缺陷干預(yù)救助基金會代表王紫薇副秘書長在會上表示：“自2015年中央專項彩票公益基金在全國范圍內(nèi)支持出生缺陷防治工作以來，基金會與陜西始終保持著密切合作，截至目前，已累計救助陜西出生缺陷患兒4598名，其中PKU患兒311名。本次在西安啟動‘全程守護(hù)·多彩未來’苯丙酮尿癥健康關(guān)愛行的第四站，同時也是該項目省級醫(yī)生研討會的收官之站，標(biāo)志著本階段活動圓滿結(jié)束。我們希望通過項目落地的契機(jī)，進(jìn)一步推動陜西地區(qū)PKU診療規(guī)范化，惠及更多陜西省的患病兒童。”

（王紫薇現(xiàn)場致詞）

　　基層篩查能力待提升，各年齡段全生命周期管理成關(guān)鍵

　　西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任強(qiáng)榮在會上分享了陜西PKU篩查現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)。她指出，“我省PKU發(fā)病率（1/7368）顯著高于全國，面對高發(fā)病率與篩查體系不足的雙重挑戰(zhàn)，我們雖建立了“省級中心+10家分中心”網(wǎng)絡(luò)，并推廣了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（篩查48種病），但仍存在部分基層采血不規(guī)范、篩查率召回率偏低、基層設(shè)備人才缺乏的短板。當(dāng)前我們正致力于通過筑牢三級預(yù)防體系，積極落實醫(yī)保新政，同時推進(jìn)基因篩查與人工智能，建設(shè)信息化管理平臺，下沉技術(shù)資源，并強(qiáng)化新生兒多病種基因篩查、多學(xué)科診療協(xié)作及患者終生健康管理，以系統(tǒng)性降低出生缺陷致殘率。“

（強(qiáng)榮現(xiàn)場分享）

　　針對PKU青少年的管理，甘肅省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人李修晶在會上深入解讀《PKU青少年過渡期管理專家共識》，聚焦青少年患者管理痛點。她強(qiáng)調(diào)：“隨著我國新生兒篩查的普及，早期確診的PKU患兒已大量進(jìn)入青少年期。此階段患者治療依從性明顯下降，亟需通過強(qiáng)化飲食教育和自我監(jiān)測能力培訓(xùn)，推動其從被動治療轉(zhuǎn)向主動管理，構(gòu)建‘認(rèn)知、心理與代謝’多維度管理體系，從而降低腦損傷及骨質(zhì)疏松等遠(yuǎn)期并發(fā)癥風(fēng)險，助力患者平穩(wěn)過渡至成人期。”

（李修晶現(xiàn)場分享）

　　此外，河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查科遺傳代謝門診負(fù)責(zé)人李曉樂在會上分享了育齡期PKU管理經(jīng)驗。“隨著早期篩查的PKU患者進(jìn)入育齡期，圍妊娠期管理已成為關(guān)鍵挑戰(zhàn)，母體血苯丙氨酸（Phe）濃度直接決定胎兒預(yù)后。建議構(gòu)建多學(xué)科管理路徑，細(xì)化孕前、孕中及產(chǎn)后管理，唯有全程精細(xì)化管控，方能阻斷母源性PKU代際傳遞。”

（李曉樂現(xiàn)場分享）

　　中日友好醫(yī)院營養(yǎng)科副主任技師、資深臨床營養(yǎng)專家李曉雯結(jié)合40年遺傳代謝病營養(yǎng)治療經(jīng)驗，深入解讀了苯丙酮尿癥（PKU）患者蛋白質(zhì)合理計算的核心要點，強(qiáng)調(diào)PKU終身營養(yǎng)管理關(guān)鍵在于精準(zhǔn)控制苯丙氨酸（Phe）攝入與保障蛋白質(zhì)供給的平衡。并在現(xiàn)場演示了不同年齡段PKU患者的食譜設(shè)計與蛋白質(zhì)計算實操，針對兒童、青少年及成人患者的差異化需求，她提出“足量足療程管理”理念，強(qiáng)調(diào)需通過持續(xù)監(jiān)測與動態(tài)調(diào)整，確保患者蛋白質(zhì)、能量及微量營養(yǎng)素攝入充足，從而最大限度降低神經(jīng)系統(tǒng)損傷風(fēng)險，改善長期預(yù)后。“

（李曉雯現(xiàn)場分享）

　　最后，北京新世紀(jì)兒童醫(yī)院臨床營養(yǎng)師王曉純在會上分享PKU全面營養(yǎng)攝入獲益時表示：“PKU的終身管理需統(tǒng)籌營養(yǎng)控制、神經(jīng)保護(hù)與社會適應(yīng)三大維度。首先要營養(yǎng)精準(zhǔn)化，血Phe必須嚴(yán)格控制在120-360μmol/L，這個數(shù)值各年齡段都通用，特醫(yī)配方粉需提供每日總蛋白的50%-85%以彌補(bǔ)天然蛋白限制；其次針對不同生長階段需要強(qiáng)化營養(yǎng)指導(dǎo)，同時還要建立"家庭-學(xué)校-醫(yī)療"聯(lián)動機(jī)制以減少社交隔離，只有堅持管理才可使患者智商保持正常范圍。“

（王曉純現(xiàn)場分享）

　　健康關(guān)愛行四城圓滿落地，未來期望拓展至更多地區(qū)

　　從山東濟(jì)南的項目啟動，到云南昆明的學(xué)術(shù)交流與20名PKU患兒健康隨訪援助，從安徽池州近10個地級市治療中心醫(yī)生的經(jīng)驗分享，再到陜西西安7省專家對遺傳代謝病篩查、診斷、治療閉環(huán)管理的深入探討，“全程守護(hù)?多彩未來”健康關(guān)愛行四地聯(lián)動的系列活動成效顯著。在專業(yè)層面，累計吸引超百名臨床醫(yī)生參與交流學(xué)習(xí)，推動了遺傳代謝病尤其是PKU診療經(jīng)驗的共享與全生命周期管理標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)；在患者層面，為各地多位PKU患兒提供了健康隨訪援助服務(wù)，讓更多患者及家庭在規(guī)范化的醫(yī)療支持中感受到溫暖與希望。

四城會議照片合集

　　王紫薇副秘書長表示：“作為中國出生缺陷防治領(lǐng)域唯一的全國性基金會，基金會始終致力于匯聚專業(yè)與社會公益力量，開展出生缺陷救助工作。未來，我們將把這份關(guān)愛深入更多省份與基層，完善‘篩查-診斷-治療-隨訪’全周期管理體系，讓更多遺傳代謝病患者（尤其是PKU患兒）獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源與服務(wù)，助力健康中國2030目標(biāo)實現(xiàn)，守護(hù)每一個生命的健康綻放。”

編輯：韋瑞娜

本文鏈接：http://m.yifxia.cn/showinfo-62-16248-0.html苯丙酮尿癥健康關(guān)愛行落地古都西安 7省35名權(quán)威專家聚陜研討

聲明：本網(wǎng)頁內(nèi)容由互聯(lián)網(wǎng)博主自發(fā)貢獻(xiàn)，不代表本站觀點，本站不承擔(dān)任何法律責(zé)任。天上不會到餡餅，請大家謹(jǐn)防詐騙！若有侵權(quán)等問題請及時與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時間刪除處理。

上一篇： 2025年“西電杯”職業(yè)技能大賽巔峰對決

下一篇：陜西省藥監(jiān)局公布4起違法違規(guī)案件典型案例

標(biāo)簽：

熱門焦點

布丁主要存在于哪些食物中？

布丁主要存在于乳制品、蛋類制品、谷物制品、水果制品和甜品中。一、乳制品乳制品是布丁的常見來源，牛奶布丁是最典型的代表。這類布丁通常以牛奶為主要原料，加入
得了孕期糖尿病怎么辦

孕期糖尿病可通過調(diào)整飲食、適度運動、血糖監(jiān)測、胰島素治療、定期產(chǎn)檢等方式干預(yù)。孕期糖尿病通常由激素變化、遺傳因素、體重超標(biāo)、年齡因素、多囊卵巢綜合征
高血糖是怎樣引起的

高血糖可能由遺傳因素、不良飲食習(xí)慣、缺乏運動、胰島素抵抗、胰腺疾病等原因引起。高血糖可通過調(diào)整飲食、增加運動、藥物治療、血糖監(jiān)測、手術(shù)治療等方式控制
手指食指肚腫了是風(fēng)濕病嗎

手指食指肚腫脹可能與風(fēng)濕病有關(guān)，但更常見于局部外傷、感染、骨關(guān)節(jié)炎或痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。具體原因需結(jié)合關(guān)節(jié)僵硬程度、晨僵時間、紅腫熱痛特征及其他伴隨癥狀綜合
備孕打生長激素會使卵泡多嗎

備孕期間打生長激素可能使卵泡數(shù)量增多，但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。生長激素可能通過調(diào)節(jié)卵巢功能影響卵泡發(fā)育，但濫用可能增加卵巢過度刺激綜合征風(fēng)險。生長激素在輔助
醫(yī)生再三勸告：最傷肝臟的行為，不是喝酒！而是經(jīng)常去做這4件事

肝臟這個"沉默的勞模"，每天要處理500多種化學(xué)反應(yīng)，卻從不喊累。但你知道嗎？有些日常行為正在悄悄傷害它，而且比喝酒更可怕！今天就來揭秘那些被忽視的"肝臟殺手"。一
把脈規(guī)范用藥推動規(guī)劃落實讓FDC真正成為守護(hù)群眾健康的"良藥"

　　華商網(wǎng)訊 (記者劉雅婷通訊員賈平安) 努力提高病人規(guī)范化治療水平，對結(jié)核病人進(jìn)行規(guī)范化治療，以期不斷提高病人治療水平。特別是對利福平敏感肺結(jié)核，按照規(guī)劃要求，在結(jié)核
把防曬變成習(xí)慣養(yǎng)出白皙肌膚

提到防曬，很多人會覺得就是在出門前要涂上防曬霜，打上太陽傘，其實并不是只有被太陽直曬才需要防紫外線，在日常生活中，我們的肌膚也常常會被紫外線所傷害到，應(yīng)該把防曬的概念滲